Es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. El fenotipo facial es característico, con cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, nariz en pico, paladar ojival, micrognatia y una sonrisa característica.
👍Este trastorno, inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos en el mundo.
👀 tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones, que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo. En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión.✋ Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas.
Cada individuo es único y especial, y el Síndrome de Rubinstein-Taybi no define su potencial ni su capacidad para alcanzar grandes logros. ¡Demostremos nuestro apoyo y alentémoslos a perseguir sus sueños y metas con determinación!
