La hemofilia es comúnmente asociada a los hombres (Ellos), en la que se presentan dificultades para coagular la sangre cuando sufren algún daño, como una lesión o una cirugía. Sin embargo, la realidad es que también se puede presentar en mujeres (Ellas). Una de cada diez mil personas nacen con esta enfermedad, un trastorno de por vida.
“Ellos”, al tener un solo cromosoma X, si el gen del factor de coagulación está defectuoso, no tienen otra copia para complementarlo. “Ellas” poseen dos, si uno presenta la mutación, aún tienen una copia, y aunque con síntomas leves, no presentan la enfermedad como los hombres, pero sí son portadoras, y pueden transmitirlo a sus hijos, y esos varones a su vez, tendrán hijas con el afecto. Sin embargo, cuando “ellas” tienen el gen en ambos cromosomas X, entonces se considera mujer con hemofilia, algo que suele ocurrir por consanguinidad entre miembros de una misma familia.
Para “ella” representa una carga emocional, el sentimiento de culpa de haber transmitido a su hijo la enfermedad y vivir con el miedo a tener más descendientes afectados. Y lo que es peor, a menudo no son diagnosticadas o mal evaluadas. Algunas podrían sentir que no deberían tener hijos debido a la posibilidad de transmitir un trastorno de la coagulación o de tener una hija que a su vez, tuviera que enfrentar esta posibilidad. Incluso, los prospectos matrimoniales pudieran verse afectados porque los hombres o sus familias, pudieran no aceptar el riesgo de tener un descendiente con la enfermedad. Si llegaran a tener un(a) hijo(a) con hemofilia, sus necesidades podrían ejercer presión. Por esto y más prevalece la importancia de educar en salud, informar y dar apoyo a fin de enfrentar estos sentimientos complejos y empoderar a las mujeres para que se hagan cargo de su trastorno y aboguen por un tratamiento adecuado.
La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) menciona que existen dos tipos:
- Hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII
- Hemofilia B. La persona no tiene suficiente factor IX.
El sangrado por un tiempo más prolongado de lo normal, es el mismo en ambos casos.
Las hemofílicas experimentan manifestaciones similares a los de los hombres y otros específicos, ligados a la menstruación y el embarazo:
- Sangrados nasales y gingivales.
- Dolor e hinchazón en las articulaciones.
- Hemorragias persistentes después de someterse a una operación o sufrir una lesión.
- Facilidad de aparición de hematomas.
- Sangrados articulares y musculares.
- Ciclos menstruales largos y abundantes, que pueden causar anemia y fatiga.
- Pérdidas de sangre intensas durante el embarazo y el parto, lo que puede complicar la situación y requerir un seguimiento específico.
En la República Dominicana (RD), la incidencia es, según el Ministerio de Salud Pública y el Registro Nacional de Hemofilia, de 548 dominicanos. Se estima que en el país 80% del total de casos corresponde a hemofilia A, que es la forma más grave, mientras el 20% corresponde a la hemofilia tipo B. Sin dejar de mencionar que la Federación Mundial de Hemofilia afirma que RD ocupa la quinta posición de los países de la región de consumo per cápita de factor VIII.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes hemofílicos. A pesar de que es una enfermedad que afecta predominantemente a los hombres, existe una falta de conocimiento y visibilidad sobre las mujeres que la padecen. Es crucial aumentar la conciencia y visibilizar su situación, para proporcionarles el apoyo y la atención médica que necesitan.
*El Seguro Familiar de Salud (SFS) RC cubre los Medicamentos de Alto Costo para la hemofilia, hasta un monto de RD$1,000,000.
